一、分子診斷是什么意思

分子診斷是指應(yīng)用分子生物學(xué)方法，檢測患者體內(nèi)遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)或表達水平的變化而做出診斷的技術(shù)，主要是指編碼與疾病相關(guān)的各種結(jié)構(gòu)蛋白、酶、抗原抗體、免疫活性分子基因的檢測。

分子診斷是當(dāng)代醫(yī)學(xué)發(fā)展的重要前沿領(lǐng)域之一，其核心技術(shù)是基因診斷，能診斷傳染性疾病、鑒別影響藥物代謝的特殊基因變異型或檢測與疾病有關(guān)的基因。

二、分子診斷是檢驗什么的

分子診斷是預(yù)測診斷的主要方法，它的檢驗材料主要是DNA、RNA和蛋白質(zhì)，通過這些材料對人體中某些遺傳物質(zhì)進行檢測診斷，主要檢測DNA或RNA的結(jié)構(gòu)是否變化、量的多少及表達功能是否異常，以確定受檢者有無基因水平的異常變化，對疾病的預(yù)防、預(yù)測、診斷、治療和預(yù)后具有重要意義。

三、分子診斷的基本流程

分子診斷的過程并不復(fù)雜，但為了能順利應(yīng)用那些采用DNA和RNA來診斷疾病的檢測，分子診斷必須要使用定義明確的工作流程，從而得到穩(wěn)定的、有效的結(jié)果，其基本流程是：

1、樣本收集和制備：從樣本中提取出用于檢測的基因。

2、擴增：一旦分離出基因物質(zhì)，必須立即將其擴增到可檢測數(shù)量，以便做出診斷命令。

3、檢測：獲得足夠的目標(biāo)物質(zhì)后，光型傳感器將讀取與即將檢測的目標(biāo)物質(zhì)相對應(yīng)的信號。信號必須是單一的或多樣的，從而實現(xiàn)一次反應(yīng)（如多通道檢測）中檢測到多種目標(biāo)物質(zhì)。

4、數(shù)據(jù)分析：對在檢測步驟中讀取出的信號進行分析。將分析結(jié)果轉(zhuǎn)換為實驗室人員隨時可以解釋的信息，從而最終為臨床醫(yī)生提供診斷結(jié)果。