小兒手心畸形綜合征怎么回事

小兒手-心畸形綜合征即心血管-肢體綜合征，又稱霍-奧（Holt-Oram）綜合征、心房-手指綜合征、上肢心血管綜合病征、家族性心臟和上肢缺陷、心房指趾發(fā)育不全、心房及指發(fā)育不良綜合征等，發(fā)病率約1/100000。本癥屬常染色體顯性遺傳性疾病，以心血管畸形、骨骼畸形為主要臨床表現(xiàn)。是一種少見的先天性心血管畸形并上肢骨骼畸形的常染色體顯性遺傳性疾病。

小兒手心畸形綜合征屬常染色體顯性遺傳性疾病?；純撼錾鷷r(shí)即表現(xiàn)，往往有家族史，患者（雜合體）子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)50%，純合體患兒不能存活。家庭成員中非患者的子女一般不會(huì)患病?；蛑兄灰幸粋€(gè)等位基因異常就能導(dǎo)致常染色體顯性遺傳病。

小兒手心畸形綜合征的臨床表現(xiàn)

1、心血管畸形

最常見的心血管缺陷是房間隔缺損，其次是室間隔缺損，約占70%，在同一家族中患兒的心臟畸形改變有差異。其他尚可見動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、大血管錯(cuò)位、法洛四聯(lián)癥、主動(dòng)脈瓣狹窄、肺動(dòng)脈狹窄、各種冠狀動(dòng)脈畸形等。臨床上可出現(xiàn)先心病的多種癥狀和體征，如心悸、心律失常、傳導(dǎo)阻滯、竇性心動(dòng)過緩、氣短及乏力等，嚴(yán)重者可出現(xiàn)充血性心力衰竭及并發(fā)感染性心內(nèi)膜炎。主要體征為胸骨左緣2～3或3～4肋間聞及收縮期雜音，伴震顫，肺動(dòng)脈瓣第二音亢進(jìn)及分裂，肺動(dòng)脈瓣區(qū)收縮期雜音或三尖瓣區(qū)舒張期雜音。肺部呈充血狀態(tài)，心胸比率為0.56。

2、骨骼、肌肉畸形

上肢畸形常為雙側(cè)，以左側(cè)較重。常見指缺失，發(fā)育不全或三節(jié)指骨，其次為掌、腕骨和橈骨發(fā)育不良，也可有鎖骨發(fā)育不全，骨骼異常不累及下肢。前臂、腕及橈側(cè)骨骼的變異或缺如最為常見，橈側(cè)腕骨可因骨化延遲使第一掌骨基底部接近中線，與其他掌骨并列，魚際可消失，由于拇指與其他四肢處于同一水平，故失去對(duì)掌功能，拇指變異是本病征特征性改變，常為半脫位、并指、拇指三節(jié)、末節(jié)彎向尺側(cè)、分叉狀，短小或缺如或拇指僅存軟組織而無骨骼。

小兒手心畸形綜合征怎么治療

1、手部畸形

需根據(jù)畸形程度、類型制定手術(shù)矯形方案。

2、心血管畸形

尤其是心房、室間隔缺損，宜做修補(bǔ)術(shù)。

3、并發(fā)癥治療

對(duì)并發(fā)癥如亞急性細(xì)菌性心內(nèi)膜炎或充血性心力衰竭，按常規(guī)予以徹底治療。感染性心內(nèi)膜炎應(yīng)及時(shí)應(yīng)用足量、有效、長(zhǎng)療程抗生素，以防止瓣膜損毀，防止心功能減退。盡量減輕心臟負(fù)荷，包括休息、低鹽飲食，適當(dāng)應(yīng)用鎮(zhèn)靜藥、限制活動(dòng)等。