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從備孕、懷孕到生產(chǎn)，是每個(gè)女性生命中最神圣的時(shí)刻，每個(gè)媽媽都想要孕育出一個(gè)健康的寶寶，從懷孕開始就需要按時(shí)去醫(yī)院產(chǎn)檢，了解寶寶的發(fā)育以及營(yíng)養(yǎng)健康狀況。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)是一種源于美國(guó)的新型醫(yī)療技術(shù)，能夠檢查出胎兒是否患有三大染色體疾病和生長(zhǎng)發(fā)育異常等情況。那么無創(chuàng)DNA和唐篩有什么區(qū)別呢？無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)是檢查什么？下面就來和小編一起詳細(xì)了解下。
無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)，又稱為無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)、無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測(cè)等。根據(jù)國(guó)際權(quán)威學(xué)術(shù)組織美國(guó)婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)院委員會(huì)，無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)是應(yīng)用最廣泛的技術(shù)名稱。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)僅需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進(jìn)行測(cè)序，并將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測(cè)胎兒是否患三大染色體疾病。
母體血漿中含有胎兒游離DNA，為該項(xiàng)目提供現(xiàn)實(shí)依據(jù)。胎兒染色體異常會(huì)帶來母體中DNA含量微量變化，通過深度測(cè)序及生物信息可分析檢測(cè)到該變化，為無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)提供理論依據(jù)。
在國(guó)家衛(wèi)計(jì)委下發(fā)的指南規(guī)定中，無創(chuàng)DNA準(zhǔn)確率達(dá)90%以上，其中21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征，這三大常見染色體疾病的檢出率分別不低于99%、97%、90%。復(fù)合假陽(yáng)性率應(yīng)小于等于0.5%；復(fù)合陽(yáng)性預(yù)測(cè)值大于等于 50%。
小編提醒大家，鑒于當(dāng)前醫(yī)學(xué)檢測(cè)技術(shù)水平的限制和孕婦個(gè)體差異等不同原因，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)的結(jié)果顯示為低風(fēng)險(xiǎn)并非最終診斷，依然存在漏檢的可能性。即使對(duì)于篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，也不應(yīng)草率終止妊娠，可進(jìn)行后續(xù)介入性產(chǎn)前診斷（包括羊水穿刺、臍帶血穿刺、絨毛活檢等），主要用來預(yù)防唐氏兒出生。
無創(chuàng)DNA最佳的檢測(cè)時(shí)間應(yīng)該是12-22周之間。若懷孕時(shí)間已超過上限（孕周>22周），則檢測(cè)風(fēng)險(xiǎn)增高；過小（孕周<12周），也會(huì)對(duì)篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性造成影響。大多數(shù)孕婦會(huì)選擇在懷孕14-18周的時(shí)候做無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)。
小編了解到無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)一般正?；ㄙM(fèi)在2000-3500元左右，各地收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)不同，每一個(gè)醫(yī)院的收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)都有一定的差異。無創(chuàng)DNA的高價(jià)主要是由于相對(duì)先進(jìn)的技術(shù)，目前可以做無創(chuàng)DNA的醫(yī)療機(jī)構(gòu)相對(duì)有限。
無創(chuàng)DNA檢查的時(shí)間在12到22周之間。唐篩的檢查時(shí)間在16到20周，一般在做完唐篩以后，如果出現(xiàn)異常的時(shí)候，才會(huì)選擇無創(chuàng)DNA，它對(duì)唐篩檢查結(jié)果起到輔助的作用。
無創(chuàng)DNA檢查只需抽取媽媽靜脈血，提取游離DNA，采用一種較高的技術(shù)，結(jié)合著生物來做出判斷，對(duì)胎兒無創(chuàng)傷。而唐篩則是通過監(jiān)測(cè)孕婦的血清，通過監(jiān)測(cè)血清中的甲型胎兒蛋白還，還有血清中的絨毛促性腺激素、血清中游離雌三醇的濃度，計(jì)算出胎兒是否有先天性的生理缺陷。
唐篩是一項(xiàng)“風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估”，不是診斷，是檢測(cè)胎兒存在染色體異常的幾率，準(zhǔn)確率在60到70%之間。而無創(chuàng)DNA是直接檢查胎兒是否存在染色體異常，無創(chuàng)DNA準(zhǔn)確率達(dá)90%以上，無創(chuàng)DNA檢查更加準(zhǔn)確。
無創(chuàng)DNA可以檢測(cè)出21-三體，18-三體，還有13-三體這些疾病，唐篩只能檢測(cè)出21-三體，還有18-三體著兩種疾病，而且還得進(jìn)一步診斷才可以得出確診。
羊水穿刺屬于介入性診斷方法，會(huì)使流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)提高0.5至1%。而無創(chuàng)DNA檢測(cè)方法，相較于羊水穿刺等唐氏高危檢測(cè)方法，具有無創(chuàng)、安全、早期等優(yōu)點(diǎn)。
羊水穿刺是經(jīng)孕婦腹壁穿刺抽取羊水后，培養(yǎng)羊水細(xì)胞，收獲羊水細(xì)胞，制備染色體，進(jìn)而在顯微鏡下分析胎兒染色體核型，醫(yī)務(wù)人員可以全面的了解胎兒染色體的數(shù)目和明顯結(jié)構(gòu)異常。無創(chuàng)DNA是抽取孕婦靜脈血，提取母血中微量的胎兒DNA。
羊水穿刺能一次檢測(cè)46條染色體，大于10m的結(jié)構(gòu)異常也能檢出，可以發(fā)現(xiàn)胎兒染色體的數(shù)目和明顯的結(jié)構(gòu)異常。而無創(chuàng)DNA檢測(cè)是高精準(zhǔn)性的篩查技術(shù)，但是提供胎兒染色體的信息有限，只能針對(duì)21、18、13三體做染色體檢查。所以羊水穿刺檢查出的結(jié)果更加準(zhǔn)確。
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