1、血友病A（血友病甲），即因子Ⅷ促凝成分（Ⅷ：C）缺乏癥，也稱AGH缺乏癥，是一種性聯(lián)隱性遺傳疾病，女性傳遞，男性發(fā)病。
2、血友病B（血友病乙），即因子Ⅸ缺乏癥，又稱PTC缺乏癥、凝血活酶成分缺乏癥，亦為性聯(lián)隱性遺傳，其發(fā)病數(shù)量較血友病A少。但本型中有出血癥狀的女性傳遞者比血友病A多見(jiàn)。
3、血友病C（血友病丙），即因子Ⅺ（FⅪ）缺乏癥，又稱PTA缺乏癥、凝血活酶前質(zhì)缺乏癥。為常染色體不完全隱性遺傳，男女均可患病，是一種罕見(jiàn)的血友病。
15～20/10萬(wàn)男孩中有發(fā)病，此發(fā)病率在所調(diào)查的不同的種族和地域之間沒(méi)有差異。發(fā)病率以血友病A最多占85%，血友病B占15%，血友病C較少見(jiàn)。
出血是血友病的主要臨床表現(xiàn)，患者終身有自發(fā)的、輕微損傷、手術(shù)后長(zhǎng)時(shí)間的出血傾向，重型可在出生后既發(fā)病，輕者發(fā)病稍晚。
1、皮膚、粘膜出血：由于皮下組織，齒齦，舌，口腔粘膜等部位易于受傷，故為出血多發(fā)部位，幼兒多見(jiàn)于額部碰撞后出血、血腫，但皮膚，粘膜出血并非是本病的特點(diǎn)。
2、關(guān)節(jié)積血：關(guān)節(jié)出血是血友病 A 患者常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)，常發(fā)生在創(chuàng)傷/行走過(guò)久、運(yùn)動(dòng)之后引起滑膜出血，多見(jiàn)于膝關(guān)節(jié)，其次為踝，髖，肘，肩，腕關(guān)節(jié)等處。
3、肌肉出血和血腫：在重型血友病 A 常有發(fā)生，多在創(chuàng)傷/肌肉活動(dòng)過(guò)久后發(fā)生,多見(jiàn)于用力的肌群。
4、血尿：重型血友病 A 患者可出現(xiàn)鏡下血尿或肉眼血尿，多無(wú)疼痛感，亦無(wú)外傷史，但若有輸尿管血塊形成則有腎絞痛的癥狀。
5、假腫瘤(血友病性血囊腫)：囊腫可以發(fā)生在任何部位，多見(jiàn)于大腿，骨盆，小腿，足，手臂與手，也有時(shí)發(fā)生于眼。
6、創(chuàng)傷或外科手術(shù)后出血：各種不同程度的創(chuàng)傷，小手術(shù)都可以引起持久而緩慢的滲血或出血。
7、其他部位的出血：消化道出血可表現(xiàn)為嘔血，黑便，血便或腹痛，多數(shù)患者存在原發(fā)病灶如胃，十二指腸潰瘍；咯血多與肺結(jié)核，支擴(kuò)等原發(fā)病灶有關(guān)；舌下血腫可致舌移位，若血腫向頸部發(fā)展，常致呼吸困難；顱內(nèi)出血常是血友病患者的死因。
至今還沒(méi)有治愈血友病的方法。如果確診患上血友病，目前治療的有效方法為替代療法，目的是將患者血漿因子水平提高到止血水平。通過(guò)注射把缺少的凝血因子注入血液中，出血即停止。盡快治療有助于減輕疼痛和對(duì)關(guān)節(jié)、肌肉和器官的損害。
1、一般止血治療：如使用抗纖溶藥物及一般促進(jìn)血小板聚集的止血藥物等。對(duì)于嚴(yán)重的出血導(dǎo)致的關(guān)節(jié)及肌肉血腫，可以用繃帶加壓包扎或者沙袋等局部壓迫和冷敷止血。
2、藥物治療：療效低于凝血因子替代治療，如使用：去氨加壓素、達(dá)那唑以及糖皮質(zhì)激素改善血管通透性等。
3、家庭治療：家庭治療最初應(yīng)在專業(yè)醫(yī)師的指導(dǎo)下進(jìn)行。除傳授注射技術(shù)外，還包括血液病學(xué)、矯形外科、精神、心理學(xué)以及艾滋病、病毒性肝炎的預(yù)防知識(shí)等。
4、外科治療：有關(guān)節(jié)出血者應(yīng)在替代治療的同時(shí)，進(jìn)行固定及理療等處理。對(duì)反復(fù)關(guān)節(jié)出血而致關(guān)節(jié)強(qiáng)直及畸形的患者，可在補(bǔ)充足量凝血因子的前提下，行關(guān)節(jié)成型或人工關(guān)節(jié)置換術(shù)。
5、其他治療：如通過(guò)不同的基因療法，使患者體內(nèi)表達(dá)足量的凝血因子等，目前這些方法尚處于臨床試驗(yàn)階段，還沒(méi)有完全用于臨床。
血友病目前尚無(wú)徹底治愈的方法，因此，要重視綜合治療，除在出血時(shí)相應(yīng)輸注各種凝血因子制品外，中醫(yī)藥物在對(duì)出血后的康復(fù)和血友病關(guān)節(jié)炎的治療及預(yù)防有著積極的作用。
血友病是一種終身性的出血性疾病，應(yīng)對(duì)攜帶者作產(chǎn)前檢查，控制患兒及攜帶者的出生，以期達(dá)到降低人群的發(fā)病率，做到優(yōu)生。
雖然目前沒(méi)有治愈血友病的方法，但血友病人在接受治療后可以健康生活。血友病并不是一種致命的疾病，患者只要補(bǔ)充凝血因子及時(shí)，日常生活照顧得好，在外表上和正常人沒(méi)有區(qū)別。血友病患者可以和正常人一樣工作、生活、參加社會(huì)活動(dòng)，不影響人的自然壽命。
如果沒(méi)有接受治療，患重度血友病的人將難以正常上學(xué)或工作，他們可能會(huì)發(fā)生殘障，難以行走或做一些簡(jiǎn)單的活動(dòng)，甚至可能早早夭折。
1、直接基因診斷：采用分子生物學(xué)方法(PCR，DGGE，SSCP，DNA測(cè)序等)直接測(cè)定致病基因的缺陷。FVIII 22內(nèi)含子倒位分析可作為重型HA的篩選試驗(yàn)，也是目前唯一用于臨床診斷的直接基因檢測(cè)方法。FVIII 22內(nèi)含子倒位和其它一些基因突變常伴有抑制物發(fā)生，因此有助于預(yù)測(cè)抑制物的產(chǎn)生。
2、間接基因診斷：利用致病基因內(nèi)外的限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性（RFLP）作為特異分子遺傳標(biāo)志物，通過(guò)家系成員間的連鎖關(guān)系確定 血友病 基因的遺傳情況，進(jìn)行DNA多態(tài)性分析的遺傳學(xué)診斷(RFLP，VNTR，STR等方法)，可使診斷率達(dá)99%。RFLP分析的局限性：必須具有先證者的標(biāo)本；母親系該多態(tài)位點(diǎn)的雜合子，聯(lián)合多個(gè)RFLP才可診斷。
3、產(chǎn)前診斷：對(duì)高危胎兒可在妊9-12周通過(guò)絨毛膜活檢；妊12-16周進(jìn)行養(yǎng)水穿刺，近來(lái)還可在胚胎植入前通過(guò)早期胚胎（8個(gè)細(xì)胞時(shí)）獲取胎兒DNA，通過(guò)DNA基因型和遺傳表型確定胎兒性別，以及進(jìn)一步判斷是否為血友病或攜帶者。妊18-20周可在胎兒鏡下取臍靜脈血，測(cè)定FVIII:C和FVIII:Ag。上述方法都存在流產(chǎn)的危險(xiǎn)（約0.5%-1%）, 需在婦產(chǎn)科 醫(yī)生 的指導(dǎo)與配合下進(jìn)行。利用流式細(xì)胞術(shù)（FACS）測(cè)定母體靜脈血中的胎兒特異性單克隆抗體以確定胎兒性別，提供了早期，無(wú)創(chuàng)性產(chǎn)前診斷的方法。
1、盡快治療出血
當(dāng)您盡快止血后，就會(huì)少受痛苦，對(duì)關(guān)節(jié)、肌肉和器官的損害也減少?？刂瞥鲅闹委熞搽S之減少。
2、保持健康
強(qiáng)壯的肌肉有助于您防止關(guān)節(jié)問(wèn)題和自發(fā)性出血(不明原因的出血)。請(qǐng)教血友病醫(yī)生或理療師哪些運(yùn)動(dòng)和鍛煉最適合您。
3、定期看血友病醫(yī)生或護(hù)士
血友病診所或治療中心的工作人員將給您提供有關(guān)保健方面的幫助和建議。
4、切勿服用ASA（阿斯匹林）
阿斯匹林(乙酰水楊酸)會(huì)導(dǎo)致更多的出血，其他藥物也會(huì)影響凝血，務(wù)必請(qǐng)教醫(yī)生哪種藥物是安全的。
5、避免肌肉注射
肌肉注射可能會(huì)引起疼痛出血，然而接種疫苗對(duì)于血友病人來(lái)說(shuō)是重要且安全的，大多數(shù)藥物應(yīng)該采用口服或靜脈注射而不是肌肉注射。
6、保護(hù)好您的牙齒
請(qǐng)遵從牙醫(yī)的建議來(lái)避免牙科疾病，牙科注射和手術(shù)會(huì)引起嚴(yán)重的出血。
7、佩戴一個(gè)記錄您健康信息的醫(yī)用證明
世界血友病聯(lián)盟有一種特別的國(guó)際醫(yī)療卡，有些國(guó)家出售叫“醫(yī)療-警示”或“護(hù)身符”之類的標(biāo)簽，可以把它戴在脖子或手腕上。
8、學(xué)習(xí)基本的急救方法，盡快用急救方法來(lái)處理出血。
