多發(fā)性硬化癥（MS）是最常見(jiàn)的一種中樞神經(jīng)脫髓鞘疾病。本病急性活動(dòng)期中樞神經(jīng)白質(zhì)有多發(fā)性炎性脫髓鞘斑，陳舊病變則由于膠質(zhì)纖維增生而形成鈣化斑，以多發(fā)病灶、緩解、復(fù)發(fā)病程為特點(diǎn)，好發(fā)于視神經(jīng)、脊髓和腦干，多發(fā)病于青、中年，女性較男性多見(jiàn)。

病因

病因不明，與遺傳因素有關(guān)，環(huán)境因素如病毒感染、地理位置自身免疫反應(yīng)等有一定關(guān)系。

分型

目前公認(rèn)MS臨床分型：

1.復(fù)發(fā)緩解型MS（RRMS）

MS的最常見(jiàn)病程類(lèi)型，80%MS患者發(fā)病初期為本類(lèi)型，表現(xiàn)為明顯的復(fù)發(fā)和緩解過(guò)程，每次發(fā)作均基本恢復(fù)，不留或僅留下輕微后遺癥。隨著病程的進(jìn)展多數(shù)在5～15年內(nèi)最終轉(zhuǎn)變?yōu)镾PMS。

2.繼發(fā)進(jìn)展型MS（SPMS）

RRMS后的一個(gè)病程類(lèi)型，表現(xiàn)為在復(fù)發(fā)緩解階段以后，疾病隨著復(fù)發(fā)不能完全緩解并留下部分后遺癥，疾病逐漸緩慢加重的過(guò)程。RRMS患者中約50%在10年內(nèi)/80%在20年內(nèi)轉(zhuǎn)變?yōu)楸拘汀?/p>

3.原發(fā)進(jìn)展型MS（PPMS）

MS的少見(jiàn)病程類(lèi)型，10%～15%MS患者最初即表現(xiàn)為本類(lèi)型，臨床沒(méi)有緩解復(fù)發(fā)過(guò)程，疾病呈緩慢進(jìn)行性加重，并且病程大于一年。

4.進(jìn)展復(fù)發(fā)型MS（PRMS）

MS的少見(jiàn)病程類(lèi)型，約5%～10%MS患者表現(xiàn)為本類(lèi)型，疾病始終呈緩慢進(jìn)行性加重，病程中有少數(shù)緩解復(fù)發(fā)過(guò)程。

臨床表現(xiàn)

多發(fā)性硬化病變比較彌散，因此癥狀和體征也比較復(fù)雜，可出現(xiàn)神經(jīng)炎、球后視神經(jīng)炎、眼肌麻痹、肢體癱瘓、錐體束征及精神癥狀。病變位于小腦時(shí)出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)、肢體震顫及眼球震顫。病變侵犯內(nèi)側(cè)縱束而出現(xiàn)眼球持續(xù)性、不規(guī)則的多種樣式的不自主的眼肌陣攣。如發(fā)生不易解釋的眩暈及垂直性眼震，特別是年輕患者急性眩暈及垂直性眼震持續(xù)于眩暈停止之后應(yīng)想到本病。

本病早期可有波動(dòng)性感音性神經(jīng)性聾和眩暈，由于病灶多發(fā)所以癥狀復(fù)雜，因病變部位而異。如果腦干和小腦內(nèi)有髓鞘脫失區(qū)，或硬化斑塊，損害了前庭核或與前庭有聯(lián)系的結(jié)構(gòu)，臨床則表現(xiàn)為持續(xù)性眩暈，轉(zhuǎn)頭時(shí)眩暈加重并伴惡心嘔吐。耳鳴及耳聾較少見(jiàn)。部分患者有眼球震顫，形式多變。垂直性眼震同時(shí)有擺動(dòng)性跳動(dòng)性水平性眼震也較常見(jiàn)。該眼震快相指向凝視方向。

檢查

頭顱CT檢查，磁共振成像檢查（MRI），而MR是檢測(cè)多發(fā)性硬化最有效的輔助診斷手段，陽(yáng)性率可達(dá)62%～94%。腦脊液檢查，腦干聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位等。

眼部檢查：視誘發(fā)電位（VEP）檢查有異常；視野檢查可出現(xiàn)中心暗點(diǎn)，偏盲和其他缺損等異常。

診斷

根據(jù)臨床表現(xiàn)不同，診斷MS必需的進(jìn)一步證據(jù)也不相同，可分為以下幾種情況：

1.第一類(lèi)情況

臨床表現(xiàn)：≥2次臨床發(fā)作a；≥2個(gè)病灶的客觀臨床證據(jù)或1個(gè)病灶的客觀臨床證據(jù)并有1次先前發(fā)作的合理證據(jù)b；

2.第二類(lèi)情況

臨床表現(xiàn)：≥2次臨床發(fā)作a；1個(gè)病灶的客觀臨床證據(jù)；

診斷MS必需的進(jìn)一步證據(jù)：空間的多發(fā)性需具備下列2項(xiàng)中的任何一項(xiàng)：

（1）MS4個(gè)CNS典型病灶區(qū)域（腦室旁、近皮質(zhì)、幕下和脊髓）d中至少2個(gè)區(qū)域有≥1個(gè)T2病灶；

（2）等待累及CNS不同部位的再次臨床發(fā)作a。

3.第三類(lèi)情況

臨床表現(xiàn)：1次臨床發(fā)作a；≥2個(gè)病灶的客觀臨床證據(jù)；

診斷MS必需的進(jìn)一步證據(jù)：

時(shí)間的多發(fā)性需具備下列3項(xiàng)中的任何一項(xiàng)：

（1）任何時(shí)間MRI檢查同時(shí)存在無(wú)癥狀的釓增強(qiáng)和非增強(qiáng)病灶；

（2）隨訪(fǎng)MRI檢查有新發(fā)T2病灶和/或釓增強(qiáng)病灶，不管與基線(xiàn)MRI掃描的間隔時(shí)間長(zhǎng)短；

（3）等待再次臨床發(fā)作a。

4.第四類(lèi)情況

臨床表現(xiàn)：1次臨床發(fā)作a；1個(gè)病灶的客觀臨床證據(jù)（臨床孤立綜合征）；

診斷MS必需的進(jìn)一步證據(jù)：

空間的多發(fā)性需具備下列2項(xiàng)中的任何一項(xiàng)：

（1）MS4個(gè)CNS典型病灶區(qū)域（腦室旁、近皮質(zhì)、幕下和脊髓）d中至少2個(gè)區(qū)域有≥1個(gè)T2病灶；

（2）等待累及CNS不同部位的再次臨床發(fā)作a。

時(shí)間的多發(fā)性需符合以下3項(xiàng)中的任何一項(xiàng)：

（1）任何時(shí)間MRI檢查同時(shí)存在無(wú)癥狀的釓增強(qiáng)和非增強(qiáng)病灶；

（2）隨訪(fǎng)MRI檢查有新發(fā)T2病灶和/或釓增強(qiáng)病灶，不管與基線(xiàn)MRI掃描的間隔時(shí)間長(zhǎng)短；

（3）等待再次臨床發(fā)作a；

5.第五類(lèi)情況

臨床表現(xiàn)：提示MS的隱襲進(jìn)展性神經(jīng)功能障礙（PPMS）；

診斷MS必需的進(jìn)一步證據(jù)：

回顧性或前瞻性調(diào)查表明疾病進(jìn)展持續(xù)1年并具備下列3項(xiàng)中的2項(xiàng)d：

（1）MS特征病灶區(qū)域（腦室旁、近皮層或幕下）有≥1個(gè)T2病灶以證明腦內(nèi)病灶的空間多發(fā)性；

（2）脊髓內(nèi)有≥2個(gè)T2病灶以證明脊髓病灶的空間多發(fā)性；

（3）CSF陽(yáng)性結(jié)果（等電聚焦電泳證據(jù)表明有寡克隆區(qū)帶和/或IgG指數(shù)增高）。

臨床表現(xiàn)符合上述診斷標(biāo)準(zhǔn)且無(wú)其他更合理的解釋時(shí)，可明確診斷為MS；疑似MS，但不完全符合上述診斷標(biāo)準(zhǔn)時(shí)，診斷為“可能的MS”；用其他診斷能更合理地解釋臨床表現(xiàn)時(shí)，診斷為“非MS”。

注：“a”一次發(fā)作（復(fù)發(fā)、惡化）被定義為：①具有CNS急性炎性脫髓鞘病變特征的當(dāng)前或既往事件；②由患者主觀敘述或客觀檢查發(fā)現(xiàn)；③持續(xù)至少24小時(shí)；和④無(wú)發(fā)熱或感染征象。臨床發(fā)作需由同期的客觀檢查證實(shí)；即使在缺乏CNS客觀證據(jù)時(shí)，某些具有MS典型癥狀和進(jìn)展的既往事件亦可為先前的脫髓鞘病變提供合理支持。患者主觀敘述的發(fā)作性癥狀（既往或當(dāng)前）應(yīng)是持續(xù)至少24小時(shí)的多次發(fā)作。確診MS前需確定：①至少有1次發(fā)作必須由客觀檢查證實(shí)；②既往有視覺(jué)障礙的患者視覺(jué)誘發(fā)電位陽(yáng)性；或③MRI檢查發(fā)現(xiàn)與既往神經(jīng)系統(tǒng)癥狀相符的CNS區(qū)域有脫髓鞘改變。

“b”根據(jù)2次發(fā)作的客觀證據(jù)所做出的臨床診斷最為可靠。在缺乏神經(jīng)系統(tǒng)受累的客觀證據(jù)時(shí)，對(duì)1次先前發(fā)作的合理證據(jù)包括：①具有炎性脫髓鞘病變典型癥狀和進(jìn)展的既往事件；②至少有1次被客觀證據(jù)支持的臨床發(fā)作。

“c”不需要進(jìn)一步證據(jù)。但仍需借助影像學(xué)資料并依據(jù)上述診斷標(biāo)準(zhǔn)做出MS相關(guān)診斷。當(dāng)影像學(xué)或其他檢查（如CSF）結(jié)果為陰性時(shí)，應(yīng)慎重診斷MS或考慮其他可能的診斷。診斷MS前必須滿(mǎn)足：①所有臨床表現(xiàn)無(wú)其他更合理的解釋?zhuān)缓廷谟兄С諱S的客觀證據(jù)。

“d”不需要釓增強(qiáng)病灶。對(duì)有腦干或脊髓綜合征的患者，其責(zé)任病灶不在MS病灶數(shù)統(tǒng)計(jì)之列。