世界最稀有的血型無疑是A3亞血型，這種血型是由于ABO等位基因存在新的突變，屬于A型中的A亞型。這種罕見的血型是在一個孕婦身上被發(fā)現(xiàn)的，南京一位準(zhǔn)媽媽在醫(yī)院做產(chǎn)前檢查時，醫(yī)院檢測發(fā)現(xiàn)她的血型存在異樣，并不能十分確定準(zhǔn)媽媽血型，經(jīng)過進(jìn)一步的檢測，發(fā)現(xiàn)她的血型是A型中的A亞型。A3亞型血是中國首例發(fā)現(xiàn)的一種血型，這個血型僅此一例。

最珍貴的血型排行中必有被譽(yù)為黃金血型的RhNULL血型，它是Rh血型系統(tǒng)中，與陽性、陰性并列的另一個分支，這種血型的血液中，缺少了與Rh相關(guān)的所有抗原，同時存在所有抗原對應(yīng)的抗體，也就是說該血型的人可以將自己的血提供給任何一個需要輸血的病人，是真正意義上的萬能獻(xiàn)血者。該血型人群中的概率是六百萬分之一。該血型自1960年發(fā)現(xiàn)以后，全球不足50例，國內(nèi)報道僅有4例。

P血型系統(tǒng)是區(qū)別于ABO型血型系統(tǒng)和RH血型系統(tǒng)之外的一個血型系統(tǒng)，也是人類發(fā)現(xiàn)的第三個血型系統(tǒng)，除日本、瑞典外，其他國家和地區(qū)只有個案報告，在歐洲每百萬人中有5.8例P血型，而在中國漢族人群中的分布頻率低于百萬分之一，其中大部分p型血女性是因為特殊抗體導(dǎo)致胎兒溶血，反復(fù)流產(chǎn)后檢查才發(fā)現(xiàn)的。P抗原則屬于紅細(xì)胞表面的糖類抗原，根據(jù)抗原不同，P血型又分為P1型，P2型和p型等血型，其中P1型最常見，占到80%，p型是最罕見的，低于千分之一。

孟買血型也是最罕見的血型之一，最早由Y. M. Bhende于1952年在印度孟買發(fā)現(xiàn)，故亦稱孟買血型。孟買血型的人體內(nèi)沒有H抗原，無論其是否擁有A、B血型的等位基因，A抗原或B抗原都無法合成，所以他們不能接受任何ABO血型的血液，只能接受其他孟買血型個體的輸血，由于孟買血型非常罕見一般血庫都沒有這種血液儲備。這種血型在世界各地都非常罕見，在印度約為萬分之一，在歐洲約為百萬分之一，在中國所占的比率為十幾萬分之一。

最珍貴的血型盤點中CisAB型血也常被提及，又叫順式AB，是AB型血的一個稀有型，大多數(shù)都是基因突變引起的，常與家族遺傳有關(guān)。CisAB最特殊的特征是A型和B型基因位于同一條染色體上，兩個基因能同時從父親或母親中的一方繼承，也能同時遺傳給子女。因此，其ABO血型的遺傳規(guī)律不同于普通人群，CisAB型的丈夫和O型的妻子，完全可能生出AB型的子女，cis-AB型在日本、韓國較多見，中國亦有報道，在人群中的發(fā)生頻率在58萬分之一至17萬分之一。

LAN（Langereis）是2012年由國際輸血協(xié)會命名的第33個血型系統(tǒng)，該系統(tǒng)目前只有單一的高頻抗原Lan，Lan-為稀有血型，據(jù)報道Lan-頻率在歐美人群中約1/2000，在英國人中發(fā)生頻率<0.01%，在荷蘭人中發(fā)生頻率約0.03%，在美國人中發(fā)生頻率約0.02%，在日本約為1/50000。Lan-的人受Lan血型抗原刺激會產(chǎn)生抗Lan，該抗體可引起嚴(yán)重的溶血性輸血反應(yīng)和溫和的新生兒溶血病，因此Lan是具有臨床意義的血型抗原。但據(jù)maigoo小編調(diào)查，目前還未見有中國人群Lan血型抗原基因研究的報道。

Vel血型系統(tǒng)是國際輸血協(xié)會于2013年命名的新血型系統(tǒng)，Vel血型系統(tǒng)只有一種抗原Vel，該抗原由基因SMIM1編碼表達(dá)，Vel表達(dá)陰性（Vel-）為稀有表型?？?Vel抗體可造成血管內(nèi)溶血和新生兒溶血病，因此，Vel-個體的篩查對于Vel-病人的供血和輸血安全具有一定的臨床意義。通過調(diào)查得知中國漢族部分人群中的Vel-血型基因頻率應(yīng)小于1/9122，在英國人中發(fā)生頻率約0.03%。

junior血型系統(tǒng)最早發(fā)現(xiàn)于1970年，直到2012年法國科學(xué)家才發(fā)現(xiàn)了控制這個血型的基因，至此該血型系統(tǒng)才獲得了正式命名，該血型系統(tǒng)目前僅發(fā)現(xiàn)唯一一個血型抗原，即jra抗原，由abcg2基因，該基因位于4號染色體，有16個外顯子，轉(zhuǎn)錄起始位點位于2號外顯子。據(jù)isbt統(tǒng)計，jra抗原為紅細(xì)胞高頻抗原，在超過99.9％的人類紅細(xì)胞上均有表達(dá)，尤其是在歐洲與北美人群中該抗原陰性的jr(a-)血型極為罕見；但是在日本等亞洲人群中jr(a-)血型的出現(xiàn)頻率約為0.05％-1.7％，該血型雖然為稀有血型，但具有明顯的地域性分布特征。

Di(b-)血型屬于Diego血型系統(tǒng)，該血型系統(tǒng)在1955年被發(fā)現(xiàn)，它因第一個產(chǎn)生抗新血型系統(tǒng)抗原的病人而命名，Diego血型系統(tǒng)有Dia和Dib抗原，在南美印第安人中Diego陽性者最高可占45%左右，北美印第安人最高大約為2%~20%，東南亞蒙古人種約5%~10%，其余人種如高加索、尼格羅、澳大利亞及太平洋和愛斯基摩人均極少。在高加索人中發(fā)生頻率<0.01%，在印第安人中發(fā)生頻率<0.1%，在亞洲人中發(fā)生頻率<0.01%，我國至今發(fā)現(xiàn)10例。

十大稀有血型之一的MNSSU-血型來自于MNS血型系統(tǒng)，也稱為MNSs血型系統(tǒng)，包括若干抗原，包括位于血型糖蛋白A的M和N，位于血型糖蛋白B的S和s，以及許多高發(fā)生率的抗原，其中最著名的是U，MN和Ss緊密相連，這個系統(tǒng)的抗原通常會一起遺傳，而MNSSU血型的紅細(xì)胞上，沒有A、B和H抗原，但在血清中卻同時存在A、B和抗H三種抗體。MNSSU+在高加索人中未發(fā)現(xiàn)，在黑種人中發(fā)生頻率約1.5%，MNSSU-血型則極為罕見。