本病為常染色體顯性遺傳，按其遺傳規(guī)律，代代發(fā)病，男女患病幾率均等。父母一方患病，子女發(fā)病幾率50%。但約有40%的患者無家族一傳十，可能為患者自身基因突變所致。
目前已知ADPKD突變基因有兩個(gè)，按照發(fā)現(xiàn)前后分別命名為PKD1和PKD2。PKD1位于第16染色體短壁（16p13.3），基因長度52kb，有46個(gè)外顯子，mRNA為14kb。PKD2位于第4染色體長臂（4q22~23），基因長度68kb，有15個(gè)外顯子，mRNA約2.9kb。第3個(gè)基因(PKD3)可能存在，但尚未在染色體上定位和克隆。PKD1和PKD2的蛋白表達(dá)產(chǎn)物分別成為多囊蛋白1和多囊蛋白2。迄今報(bào)道的PKD1和PKD2基因突變形式分別為81中和41種，包括錯(cuò)義突變、無義突變、剪切錯(cuò)誤、缺失、插入和重復(fù)等。
兩側(cè)腎病變進(jìn)展不對稱，大小有差異，至晚期兩腎可占滿整個(gè)腹腔，腎表面布有很多囊腫，使腎形不規(guī)則，凹凸不平，質(zhì)地較硬。
常為腰背部壓迫感或鈍痛，也有劇痛，有時(shí)為腹痛。疼痛可因體力活動(dòng)、行走時(shí)間過長、久坐等而加劇，臥床后可減輕。腎內(nèi)出血、結(jié)石移動(dòng)或感染也是突發(fā)劇痛的原因。
約半數(shù)病人呈鏡下血尿，可有發(fā)作性肉眼血尿，此系囊腫壁血管破裂所致。出血多時(shí)，血凝塊通過輸尿管可引起絞痛。血尿常伴有白細(xì)胞尿及蛋白尿，尿蛋白量少，一般不超過1.0克/天。腎內(nèi)感染時(shí)膿尿明顯，血尿加重，腰痛伴發(fā)熱。
為多囊腎的常見表現(xiàn)，在血清肌酐未增高之前，約半數(shù)出現(xiàn)高血壓，這與囊腫壓迫周圍組織，激活腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)有關(guān)。近10年來，Graham PC、Torre V和Chapman AB等都證實(shí)本病腎內(nèi)正常組織、囊腫鄰近間質(zhì)及囊腫上皮細(xì)胞腎素顆粒增多，并有腎素分泌增加。這些對囊腫增長和高血壓的發(fā)生密切相關(guān)。換言之，出現(xiàn)高血壓者囊腫增長較快，可直接影響預(yù)后。
個(gè)別病例在青少年期即出現(xiàn)腎衰竭，一般40歲之前很少有腎功能減退，70歲時(shí)約半數(shù)仍保持腎功能，但高血壓者發(fā)展到腎衰竭的過程大大縮短，也有個(gè)別患者80歲仍能保持腎臟功能。
中年發(fā)現(xiàn)的多囊腎病人，約半數(shù)有多囊肝，60歲以后約70%。一般認(rèn)為其發(fā)展較慢，且較多囊腎晚10年左右。其囊腫是由迷路膽管擴(kuò)張而成。此外，胰腺及卵巢也可發(fā)生囊腫，結(jié)腸憩室并發(fā)率較高。
體格檢查時(shí)可觸及一側(cè)或雙側(cè)腎臟，呈結(jié)節(jié)狀。伴感染時(shí)有壓痛。50%患者腰圍增大。
此病為遺傳性疾病，一般出生即有囊腫，只是較小，不易查出，20歲以前一般不易發(fā)現(xiàn)，但家族中如有多囊腎病例，應(yīng)早期檢查，以及早觀測到囊腫的生長狀況。注意保養(yǎng)。
患者在30～40歲，囊腫將有一較快的生長，醫(yī)學(xué)上把這一時(shí)期稱為成長期。成長期應(yīng)加強(qiáng)觀測，西醫(yī)對這一時(shí)期的治療沒有任何辦法，只是對癥處理，如高血壓等，這顯得很被動(dòng)。在這一時(shí)期仍應(yīng)積極的治療，治療的目的在于通過運(yùn)用有較強(qiáng)活血化瘀作用的中藥，使囊腫不再生長或延緩囊腫的生長速度，達(dá)到延長患者壽命的作用，也可以說這是中藥活血化瘀延緩囊腫生長的關(guān)鍵時(shí)期。
患者進(jìn)入40歲以后，囊腫會(huì)有進(jìn)一步的生長腫大，當(dāng)囊腫超過4cm以后，到囊腫潰破前，稱為腫大期。隨著囊腫的擴(kuò)大會(huì)出現(xiàn)較多的臨床癥狀，如腰痛，蛋白尿，血尿，血壓升高等，這時(shí)應(yīng)當(dāng)密切觀測，在治療上，這一時(shí)期是中西結(jié)合治療的關(guān)鍵時(shí)期?？刹捎弥兴幓钛雠哦拘?jié)?，通過去除危害腎功能的囊液達(dá)到保護(hù)腎功能的目的，所以，多囊腎腫大期是中西醫(yī)結(jié)合治療保護(hù)腎功能的關(guān)鍵時(shí)期。
如囊腫持續(xù)生長，在一些外因的作用下，會(huì)出現(xiàn)破潰，破潰之后就應(yīng)該立即住院進(jìn)行治療了，積極控制感染，防止敗血癥和腎功能急性惡化，以利于其他對癥處理。
針對尿毒癥治療，保護(hù)腎功能，晚期行腹膜透析術(shù)或血液透析。
早期無異常，中晚期時(shí)有鏡下血尿，部分患者出現(xiàn)蛋白尿。伴結(jié)石和感染時(shí)有白細(xì)胞和膿細(xì)胞。
病變早期僅幾個(gè)囊腫時(shí)，就可出現(xiàn)腎濃縮功能受損表現(xiàn)，提示該變化不完全與腎結(jié)構(gòu)破壞相關(guān)，可能與腎臟對抗利尿激素反應(yīng)不良有關(guān)。腎濃縮功能下降先于腎小球?yàn)V過率降低。
隨腎代償能力的喪失呈進(jìn)行性升高。肌酐清除率為較敏感的指標(biāo)。
顯示腎影增大，外形不規(guī)則。
顯示腎盂腎盞受壓變形征象，腎盂腎盞形態(tài)奇特呈蜘蛛狀，腎盞扁平而寬，盞頸拉長變細(xì)，常呈彎曲狀。
顯示雙腎有為數(shù)眾多之暗區(qū)。
顯示雙腎增大，外形呈分葉狀，有多數(shù)充滿液體的薄壁囊腫。
一般情況下，病人檢查出多囊腎后，首先要保持樂觀的心態(tài)，如果尚未對病人正常生活造成影響的，平時(shí)需注意不要或少吃過咸、辣等刺激性的食物，作息時(shí)間要規(guī)律，情緒要平穩(wěn)樂觀；如果對病人正常生活造成影響的，平時(shí)要注意以上幾條，還要進(jìn)行治療，而且越早越好，否則任其發(fā)展到腎功能衰竭尿毒癥，為時(shí)已晚。
此手術(shù)減輕了囊腫對腎實(shí)質(zhì)的壓迫，保護(hù)了大多數(shù)剩余腎單位免遭擠壓和進(jìn)一步損害，使腎缺血狀況有所改善，部分腎功能單位得到恢復(fù)，延緩了疾病的發(fā)展。手術(shù)成功的關(guān)鍵是盡可能早施行手術(shù)，囊腫減壓必須徹底，不放棄小囊腫和深層囊腫的減壓。雙側(cè)均應(yīng)手術(shù)，一般雙側(cè)手術(shù)的間隔時(shí)間為半年以上。晚期病例如已有腎功能損害處于氮質(zhì)血癥、尿毒癥期，不論是否合并有高血壓，減壓治療已無意義，手術(shù)打擊反可加重病情。
目前中醫(yī)在治療多囊腎方面采取保守治療（服用中藥），效果甚好。中醫(yī)采用整體觀念和辨證論治，認(rèn)為多囊腎是外因和內(nèi)因共同作用的結(jié)果，通過梯級導(dǎo)流，逐步讓囊腫液體排出，達(dá)到使囊腫逐步縮小的目的。
進(jìn)入終末期腎衰竭時(shí)，應(yīng)立即予以透析治療，首選血液透析。多囊腎的腎移植生存率與其他原因而施術(shù)者相仿，但因同時(shí)伴發(fā)的疾病，增加了術(shù)后處理的困難，影響移植效果。
出現(xiàn)血尿時(shí)，除盡快明確原因給予治療外，應(yīng)減少活動(dòng)或臥床休息。已透析或即將透析患者，如反復(fù)發(fā)生嚴(yán)重而無法控制的血尿，可考慮采用經(jīng)導(dǎo)管腎動(dòng)脈栓塞術(shù)。
腎實(shí)質(zhì)感染和囊腫內(nèi)感染是本病主要并發(fā)癥，一般以聯(lián)合應(yīng)用抗生素為原則。
根據(jù)結(jié)石部位及大小按尿路結(jié)石處理原則進(jìn)行治療。
腎缺血和腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)的激活，是發(fā)生高血壓的主要原因，應(yīng)依此選擇降壓藥物。
用微化中藥滲透療法治療先天性多囊腎，而不采用外科手術(shù)治療方法，原因是，即使是采用手術(shù)（去頂減壓手術(shù)，或抽液固化手術(shù)）把大的囊腫壓迫腎實(shí)質(zhì)的問題暫時(shí)解決，但總不能解決大囊腫去除后所導(dǎo)致的小囊腫因壓力減低反而會(huì)快速增大的問題。手術(shù)療法僅是權(quán)宜之計(jì)，帶有局限性。
